东莞供卵_试管婴儿之基因和染色体异常导致不孕和流产

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正常情况下，人类与男性发生性关系后会繁衍后代。但有时事情并不尽如人意。无论你怎么努力，这种香味都不会持久。造成这种现象的原因有很多，如遗传、免疫、感染、药物等因素都会导致不孕。所谓不孕，是指育龄夫妻不采取任何避孕措施，两年内未能受孕；不孕意味着虽然有过怀孕，但都以流产或死产告终。据统计分析，全球育龄夫妇中不孕症占10%-15%，至少有4000万人患有不孕症。

在古代，一个患有不孕症的女人，只能忍受公婆的指责，别人的非议，自己没有后代的痛苦，甚至离婚的屈辱和尴尬，后悔一辈子。然而，在科技发展的今天，不孕不育不再是不治之症。如上所述，很多因素都会导致不孕，所以只要找到相应的病因进行治疗，问题是可以解决的。比如附件炎，只要炎症治好了，就有机会受孕。导致不孕的临床因素主要是遗传因素，所以今天我们就来说说不孕的遗传基础。

众所周知，生孩子是夫妻的事。男人提供精子，女人提供卵子，精子和卵子结合形成受精卵。受精卵植入子宫壁，然后在子宫里活几个月，就算你完事了。如果上述过程中的任何一个环节出现问题，比如没有精子，没有卵子，或者精子和卵子，但它们的数量和质量都有问题，就可能导致不孕，或者即使能怀孕，最终也会流产。那么是什么原因导致没有精子和卵子，或者有问题的精子和卵子呢？

遗传学研究表明，男性Y染色体微缺失可导致无精子症或少精子症，因为缺失位点含有AZF基因，该基因是精子发生的调控基因。约有10%的男性不育是由这个原因引起的。y染色体微缺失可以通过PCR检测出来(见下图，引自教材)。研究表明，女性X染色体异常或基因突变会导致卵巢早衰，导致卵子形成障碍，导致40岁前绝经。对于没有精子或卵子的夫妇，可以采取借用他人精子或卵子进行体外受精的治疗措施，满足其生育欲望。

染色体畸变可导致精子或卵子异常，有问题的精子和卵子受精可导致临床常见的流产或死产。染色体畸变分为数量畸变和结构畸变。像差的数量是指比正常数量多一个或几个。比如21三体，最常见的临床现象，是指21号染色体比正常的多一条。结构畸变是指染色体易位、倒位、缺失和复制。染色体异常的精子或卵子会导致不育，或者即使能够受孕，后续流产或死产的概率也非常高。

下面举一个临床常见的染色体易位的例子来说明异常精子或卵子是如何形成的。下面是两条染色体相互易位，即两条染色体的远端断裂，然后交换位置，再连接。虽然这类个体没有遗传物质的丢失，所以不会有疾病，但这类个体形成的精子或卵子大多含有异常染色体，会导致不育、流产或死产。具体来说，这类个体可以产生18种精子或卵子，但其中只有两种受精后能生出正常的后代，其余16种都能导致不育、流产或死产，异常比例相当高。虽然这样的个体有机会拥有正常的后代，但是他们流产的风险非常高。一般来说，如果妊娠早期没有流产，说明胎儿染色体没有问题。但为了确定胎儿染色体正常，建议在孕中期做羊水核型分析。此外，新一代测序技术可用于检测染色体数目和微缺失。对于不孕或有多次流产史的夫妇，建议采用体外受精、胚胎培养和胚胎移植

除了相互易位，染色体倒位的频率也比较高。与染色体易位的情况类似，倒位个体的表型是正常的，但这类个体形成的部分精子或卵子含有畸变的染色体，因此这类个体也可能存在一定频率的不孕、流产或死产。据统计分析，5-10%的不育患者是由染色体数目或结构异常引起的，而高达20-50%的自然流产胎儿是由染色体异常引起的。

那么如果出现不孕不育怎么办？

首先要找出原因。如上所述，不孕的原因有很多，要尽可能仔细检查各个方面。在遗传学方面，我们可以在流产的胎儿和问题夫妇中检测到异常的染色体数目和微缺失、微重复，这只有借助新一代测序技术才能做到。当然，问题夫妻也可以进行常规核型分析或外周血高分辨率核型分析。这种方法比测序便宜，但异常检出率较低。找到原因后，我们会根据不同的情况采取相应的措施，如植入前基因筛查(PGS)、试管婴儿等，避免或帮助降低不孕不育的风险。

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如果男性是HIV阳性，在泰国试管婴儿的过程中要应用精子洗涤技术(全称离心精浆分离技术)和第三代试管婴儿的PGD/PGS基因筛查技术。

肯定不允许给艾滋病感染者做试管。因为风险太大，可能会传染给给你做手术的人。

对于艾滋病病毒感染者或患者，目前最常见的方式是尽量避免怀孕。众所周知，艾滋病病毒进入人体的主要传播途径是性传播、血液传播和母婴传播。所以艾滋病患者是没有办法通过正常的生殖过程生下健康的孩子的。目前国外精子洗涤结合第三代试管技术可以帮助艾滋病患者生育健康的后代。欧美、日本、泰国等国家的技术相对成熟，可以提供相应的服务。目前国内只有少数医院能提供这项技术服务。

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